Halo  Sobat Petualang cantik,

Kalian pastinya belum tahu apa itu Talasemia. Bukan makanan apalagi minuman, tetapi Talasemia merupakan penyakit kelainan darah merah yang diturunkan dari kedua orang tua kepada anak dan cucunya. Penyakit akibat berkurangnya atau tidak terbentuknya protein pembentukan hemogoblin utama manusia dengan ini menyebabkan sel darah merah mudah pecah dan menyebabkan pasien menjadi pucat karena kekurangan darah (anemia).

Apakah penyakit Talasemia ada di Indonesia?

Ada…!karena talasemia hampir ditemui di seluruh dunia termasuk Indonesia. Prevalensi penduduk dunia yang memiliki kelainan gen hemoglobin sekitar 7-8% sehingga seharusnya di Indonesia terdapat sekitar 20 juta penduduk yang membawa kelainan gen ini. Pada tahun 2016 tercatat 9.121 pasien Talasemia mayor di Indonesia, jelas ini terlihat masih banyak pasien yang belum terdekteksi dan mendapatkan pengobatan optimal.

Bagaimana cara mengetahui bahwa seseorang menderita Talasemia?

Kalian pasti bingung, kok bisa sih orang jadi penderita talasemia. Nah, cara mengetahuinya adalah :

·       Memiliki riwayat keluarga dengan Talasemia dan transfusi berulang-ulang.

·       Gejalanya bervariasi, paling sering ditemui adalah wajah pucat atau lemas akibat anemia.

·       Yang perlu diketahui bahwa berdasarkan gejalanya, Talasemia dibagi 3 jenis yakni Talasemia minor/trait/pembawa sifat Talasemia intermedia dan Talasemia mayor.

–          Talasemia mayor umumnya diketahui sejak bayi dengan gejala antara lain: tampak pucat, lemah, lesu , sering sakit, kadang disertai perut yang membuncit. Pasien seperti ini dibutuhkan tranfusi darah terus menerus seumur hidup setiap 2-4 minggu sekali.

–          Talasemia intermedia biasanya baru terdiagnosis pada anak yang lebih besar dan biasanya tidak membutuhkan transfuse darah rutin.

–          Talasemia minor/trait/pembawa sifat biasanya tidak bergejala, tampak normal, namun pada pemeriksaan darah dapat ditemukan kadar Hb yang sedikit dibawah normal.

Melalui pemeriksaan darah, dapat ditemukan kadar Hb rendah , kadar MCV dan MCH yang rendah, hasil analisa Hb yang abnormal. Pemeriksaan genetik dilakukan melalui pemeriksaan DNA.

Mendengar cerita dari pasien Talasemia yaitu…..

Saya jadi tahu Apakah pasien talasemia dapat hidup normal?

·       Talasemia minor atau pembawa sifat hidup seperti orang normal, tidak mengalami perubahan penampilan fisik dan tidak bergejala sama sekali. Namun individu ini memiliki resiko mempunyai anak dengan talasemia jika menikah dengan sesama talasemia minor.

·       Talasemia intermedia memiliki kadar Hb yang lebih rendah ( berkisar 8-10 g/dL), sehingga tetap memerlukan transfuse darah namun tidak rutin. Pasien tetap dapat hidup normal. Beberapa kasus memerlukan pengobatan rutin untuk mencegah komplikasi lebih lanjut.

·       Talasemia mayor dapat hidup normal jika mendapatkan pengobatan optimal dengan transfusi darah rutin, konsumsi obat kelasi besi teratur dan pemantauan ketat oleh dokter. Hala ini tentu membutuhkan dukungan penuh moral dan material dari keluarga. Jika tidak, pasien dapat mengalami komplikasi, termasuk perubahan bentuk fisik tubuh, gangguan tumbuh kembang , beban materi psikologis pasien beserta keluarganya (dikucilkan, sulit mencari teman dan pekerjaan).

Apakah Talasemia dapat disembuhkan?

·       Hingga saat ini penyakit Talasemia “ belum dapat disembuhkan” dan banyak memiliki komplikasi yang banyak.

·       Pasien Talasemia mayor membutuhkan transfusi rutin seumur hidupnya agar dapat hidup dan beraktifitas secara normal

·       Selain tranfusi darah, mereka juga harus mengkonsumsi obat khusus setiap harinya untuk membantu mengeluarkan zat besi yang berlebihan dalam tubuh akibat transfusi darah rutin tersebut (kelasi besi).

·       Cangkok sumsum tulang, terapi genetik lainnya saat ini masih sangat mahal, masih dalam penelitian dan belum dapat dilakukan di Indonesia.    

Apakah Talasemia dapat dicegah?

Penyakit Talasemia merupakan penyakit genetik yang dapat di cegah dengan cara :

·       Melakukan skrining talasemia melalui pemeriksaan darah. Skrining sebaiknya dilakukan pada usia remaja atau calon pengantin. Tujuannya adalah untuk mendeteksi apakah calon ayah dan ibu tersebut memiliki gen pembawa sifat Talasemia atau tidak. Jika pemeriksaan menunjukan hasil positif pembawa sifat, maka perlu dilakukan konseling genetic sebelum pernikahan atau sebelum pernikahan atau sebelum hamil.

·       Ibu yang sedang hamil juga dapat memeriksakan janinnya dengan pemeriksaan khusus saat masa kehamilan di dokter spesialis kandungan yang terlatih untuk mengetahui apakah anaknya akan terlahir untuk mengetahui apakah anaknya akan lahir dengan talasemia atau tidak. (khusus pasangan pembawa sifat atau pasangan dengan anak yang menderita talasemia mayor)

Apa untungnya melakukan pemeriksaan skrining Talasemia?

·       Saat ini untuk mendapatkan pengobatan optimal, pasien Talasemia membutuhkan biaya sekitar 300-400 juta setiap tahunnya. Biaya ini akan meningkat seiring bertambahannya usia pasien dan komplikasi yang dialami. Untuk melakukan cangkok sumsum tulang di luar negeri dapat menghabiskan lebih dari 2 milyar untuk setiap pasien. Biaya ini belum termasuk derita psikologis yang dialami oleh pasien seumur hidupnya.

·       Dengan mengetahui lebih dini maka kita dapat menurunkan kejadian Talasemia di masa depan dan melahirkan generasi yang bebas Talasemia.

Dimanakah dapat melakukan pemeriksaan skrining Talasemia?

Skrining dapat dilakukan pada penjaringan kesehatan anak sekolah dan di Posbindu penyakit tidak menular (PTM)

Pemeriksaan lebih lanjut dilakukan di fasilitas kesehatan yang dapat melakukan pemeriksaan hematologi lengkap dan analisa Hb (Puskesmas, Rumah Sakit)

Informasi ini saya dapatkan pada acara HARI TALASEMIA SEDUNIA 2019. Disana hadir beberapa dokter menjelaskan seperti apa Talasemia tersebut, termasuk penderita Talasemia menceritakan bagaimana dia menghadapi penyakit tersebut dengan perjuangan yang sangat luar biasa. Dalam acara tersebut hadir juga bintang tamu lain yaitu Viki Tropika.

Acara ini jelas membuka pengetahuan untuk masyarakat agar mereka tahu dan sadar bahwa Talasemia adalah penyakit yang perlu mendapat perhatian khusus. Beberapa penderita Talasemia tidak sadar dan tahu kalau dia menderita Talasemia.

Jadi skrining sebelum terlambat dan ketahui tentang penyakit Talasemia dengan mencari informasi sebanyak-banyaknya. Semoga informasi ini bermanfaat ya, terima kasih.

Salam.

Lita Chan Lai